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科学家们发现了“鱼鳞”疾病的遗传线索

来源:娱乐拼三张-戏盘点-[游侠手游]    发布时间:2019-05-22    阅读量:9999+

热门棋牌2017年6月1日星期四 - 科学家们发现了某些鱼鳞病病例背后的另一个基因突变 - 一组罕见的疾病导致皮肤上出现干鳞。术语鱼鳞病来源于希腊语中的“鱼”。高级研究员Keith Choate博士说,这种疾病有时被称为“鱼鳞病”,因为它会对皮肤的外观产生影响。严重的病例可能看起来像是轻微的晒伤,但对某些人来说这种状况是毁容的。耶鲁大学皮肤病学副教授Choate补充道,身体不适最严重的是,鱼鳞病可导致社会隔离,自卑和抑郁。 根据美国国立卫生研究院(NIH)的研究,研究人员已经发现了40多个与鱼鳞病相关的基因突变,这些突变部分资助了这项研究。美国国立卫生研究院表示,这些突变可以从父母一方或双方传下来(可能不会自己有皮肤病)。基因缺陷也可能在胎儿发育过程中自发发生。6月1日在线发表于“美国人类遗传学杂志”的新研究增加了遗传罪魁祸首。 KAC的Doris Duke慈善基金会以及鱼鳞病和相关皮肤类型基金会也资助了这项研究。 Choate的团队发现,一组名为KDSR的基因突变似乎在一组750名患者中引起鱼鳞病。根据该报告,所有四名患者对其皮肤的影响相似。从婴儿期开始,他们在脸部和生殖器上形成了鳞片状的增厚皮肤,并在手掌和脚掌上形成厚厚的红色斑块。根据Choate,罪魁祸首基因突变阻碍了皮肤神经酰胺的产生 - 密封的脂肪分子皮肤,防止它失去水分。 研究人员发现,好消息是药物Accutane--一种强效的痤疮药物 - 可以抵消突变的影响。两位患者开始使用这种药物并且几乎清除了皮肤,Choate说。研究人员表示,第三位患者已被“建议”尝试使用Accutane。)这并不意味着Accutane是一种神奇的子弹。但是,医生已经开始给一些鱼鳞病患者开处方,小儿皮肤科主任Lawrence Eichenfield博士说790棋牌。根据没有参与研究的Eichenfield,Rady儿童医院 - 圣地亚哥。但它“很少”具有KDSR突变患者的益处。他说,这项研究为研究人员提供了一个“很好的例子”。医生们希望这样做:他们希望发现不同形式的鱼鳞病中的基因能够揭示究竟出现了什么问题 - 并帮助指导治疗。研究人员可以开发出新的“有针对性”的治疗方法,Eichenfield说,或者数字研究的共同作者Amy Paller博士同意:“每次我们找到另一个基因 - 这个难题的另一部分 - 它有助于我们更好地了解鱼鳞病,”帕勒说道。皮肤病学在芝加哥西北大学。但帕勒指出,虽然这可能导致更多的个性化治疗,但也有可能许多基因最终在相同的“途径”上运作以引起鱼鳞病。这意味着研究人员可以看到基因的“下游”,她说,找到适合广大患者的治疗方法。在去年发表的一项研究中,帕勒和她的同事研究了21名患有不同形式鱼鳞病的患者。研究人员发现,免疫系统的一个臂 - 称为Th17途径 - 在研究组中过度活跃。研究结果表明,Th17活性越高,疾病就越严重。研究人员已经开始进行一项临床试验,看看一种名为苏金单抗的药物是否可以缓解鱼鳞病的炎症和症状。这种药物已被用于治疗牛皮癣 - 一种更常见的皮肤病,也涉及过度活跃的Th17途径。据美国非营利组织估计,每年约有300名婴儿出生,患有中度至重度的鱼鳞病。皮肤病和相关皮肤类型的基础。虽然这种疾病很罕见,Choate说,研究它们也可以深入了解皮肤健康。他说,KDSR突变表明神经酰胺在维持健康皮肤方面有多重要。“人们可能听说过因为它们含有很多保湿剂和其他可以在药店购买的皮肤产品,“Choate指出。 “这表明他们可能确实做了一些好事。”鱼鳞病和相关皮肤类型的基础更多关于鱼鳞病。版权所有©2017 HealthDay。版权所有。棋牌官网